کروموزومهای جدید تعیین جنسیت
بخشهایی از ژنوم که در مناطق غیرکدکننده قرار دارند، روی تنظیم ژنهای مرتبط با توسعه جنسی نقش دارند.
دانشمندان، تنظیمکننده ژنتیکی جدیدی پیدا کردهاند که نقش بزرگی در تولد کودک با جنسیت مذکر یا مونث و چگونگی توسعه سیستم تولیدمثلی او در آینده دارد. طی روال طبیعی، جنین دارای دو کروموزوم X به دختر و جنینی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y، به پسر تبدیل خواهد شد؛ اما ژن جدید و ژنهای مرتبط با آن، میتوانند در این فرایند مداخله کنند. این یافتهها میتواند به ما درکی جدید درباره بخشهایی از DNA بدهد که با عنوان DNA زائد (Junk DNA) شناخته میشوند. بخشهایی از توالی ژنوم که حاوی هیچ ژنی نیست؛ اما تنظیمکنندههایی دارد، روی فعالیت ژنها تأثیر میگذارند. اصطلاح درستتر آنها DNA غیرکدکننده است. بریتانی کرافت، یکی از پژوهشگران مطالعه میگوید:
کروموزوم Y دربرگیرنده ژن مهمی بهنام SRY است. این ژن روی ژن دیگری بهنام SOX9 اثر میگذارد که در آغاز توسعه بیضهها در جنین نقش دارد. برای توسعه طبیعی بیضهها باید مقدار زیادی از ژن SOX9 وجود داشته باشد. اگر فعالیت ژن SOX9 دچار اختلال شود و سطوح کمی از آن موجود باشد، یکی از بیضهها توسعه پیدا نخواهد کرد و به تولد فردی با اختلال توسعه جنسی منجر میشود.
این اختلالات توسعه جنسی (DSD) درحالیکه برچسب پزشکی نامناسب و بحثبرانگیر بیناجنسی (Intersex) را دریافت میکنند، اختلالی هستند که نام آنها نشان میدهد: وضعیتی که در آن اندامهای تولیدمثلی بهطور طبیعی توسعه نمییابند و بُروز ترکیبی از ویژگیهای نر و ماده در فرد را سبب میشوند.
علت این مشکلات بیناجنسی مختلف که تقریباً از هر ۵ هزار نفر یک نفر را درگیر میکنند، بهخوبی درک نشده؛ اما شاید نتایج پژوهش جدید بتواند در حل معمای آن کمک کند.
براساس تجزیهوتحلیل ۴۴ فردِ دارای چنین صفاتی، پژوهشگران سه افزاینده (Enhancers) را در مناطق غیرکدکننده DNA پیدا کردند که سطوح SOX9 را کنترل میکردند. درون این جامعه، دو فرد با کروموزومهای XX و کپیهای اضافه از این افزایندهها و مقدار بیشتر SOX9 وجود داشتند که بهجای تخمدان بیضه داشتند. پژوهشگران همچنین دو فرد را پیدا کردند که کروموزومهای XY داشتند و این افزایندهها را نداشتند (مقدار کمتر SOX9) و بهجای بیضه تخمدان داشتند. اندرو سینکلیر، یکی از اعضای گروه پژوهشی میگوید:
این افزایندهها در DNA قرار دارند؛ اما در منطقه خارج از ژنها و در بخشهایی از ژنوم که قبلاً بهعنوان DNA زائد یا ماده تاریک ژنوم شناخته میشدند. کلید تشخیص بسیاری از اختلالات ممکن است این افزایندهها باشند که در ماده تاریک ژنوم پنهان شدهاند.
تاکنون پژوهشگران هنگام مطالعه عوامل ژنتیکی مسبب، صفات بیناجنسی این مناطق غیرکدکننده DNA را از مطالعه حذف میکردند. براساس یافتههای این پژوهش، این روند شاید در پژوهشهایی بعدی تغییر کند. با درنظرگرفتن حدود یکمیلیون افزاینده که تقریباً ۲۲هزار ژن را در ژنوم انسانی کنترل میکنند، ظرفیت فراوانی برای پژوهشهای آینده درباره این موضوع فراهم میشود که چگونه افزایندهها با مناطق کدکننده ژنوم ما در تعامل هستند. کرافت میگوید:
این مطالعه درخور توجه است؛ زیرا در گذشته، پژوهشگران برای تشخیص بیماریها فقط به ژنها توجه میکردند؛ اما ما نشان دادیم لازم است افزایندههای خارج از ژنها نیز بررسی شوند.
مجله اینترنتی زندگی سالم
مریم صفدری