هموفیلی چیست
وقتی دست خود را با چاقو میبریم یا در اثر برخورد با شیئی تیز دچار خونریزی میشویم، به راحتی و با یک چسب زخم مشکل را برطرف میکنیم. ولی برای بیماران مبتلا به هموفیلی، زخمی کوچک میتواند مشکلساز شود و آنها همیشه باید مراقب خود باشند. هموفیلی با وجود غیرقابل علاج بودن، بیماری فلجکنندهای نیست و با انجام مراقبتها و اقدامات لازم میتوان تا جای ممکن، زندگی طبیعیای را برای فرد فراهم کرد. در این مقاله به بررسی دقیق هموفیلی میپردازیم.
تعریف هموفیلی
هموفیلی اختلالی نادر است که در آن خون فرد به صورت طبیعی لخته نمیشود، زیرا بهقدر کافی پروتئینهای انعقادی خون (فاکتورهای انعقادی خون) ندارد. فردی که به بیماری هموفیلی مبتلاست، پس از آسیب و جراحت، در مقایسه با افرادی که انعقاد خون در آنها به طور طبیعی انجام میشود، به مدت طولانیتری دچار خونریزی میشود. معمولا بریدگیهای کوچک، چندان مشکلساز نیستند. مسئله نگران کنندهتر، خونریزیهای عمیق در داخل بدن، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج است. زیرا ممکن است این خونریزیهای داخلی، به اندامها و بافتها آسیب بزنند و حتی زندگی فرد را تهدید کنند. هموفیلی اختلالی وراثتی (ژنتیکی) است که هنوز درمانی قطعی برای آن یافت نشده است، ولی با استفاده از داروها و انجام مراقبتهای مناسب، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی میتوانند زندگی فعال و پُرباری داشته باشند.
علائم هموفیلی
علائم و نشانههای هموفیلی متفاوت است و به میزان فاکتورهای انعقادی فردِ مبتلا بستگی دارد. اگر سطح فاکتورهای انعقادی فرد، کمی پایینتر از حد معمول باشد، بیمار تنها پس از آسیب فیزیکی یا انجام عمل جراحی، دچار خونریزی میشود. ولی اگر کمبود این فاکتورها در بدن شدید باشد، موجب بروز خونریزیهای خود به خودی در بدن فرد مبتلا به هموفیلی میشود.
علائم و نشانههای خونریزی خود به خودی عبارت است از:
خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد در اثر بریدگی یا آسیبها یا پس از انجام عمل جراحی یا اعمال دندانپزشکی؛
بروز کبودیهای فراوان گسترده یا عمیق؛
خونریزی غیرطبیعی پس از واکسیناسیون؛
درد، تورم یا سفتی در مفاصل؛
مشاهده خون در ادرار یا مدفوع؛
خوندماغهای بدونِ دلیلِ شناخته شده؛
در نوزادان، تحریکپذیری بیدلیل.
علائم و نشانههای اضطراری و اورژانسی هموفیلی عبارت است از:
درد ناگهانی، تورم و احساس گرما در مفاصل بزرگی مانند زانو، آرنج، باسن و شانهها و در ماهیچههای دست و پا؛
خونریزی ناشی از صدمه، به ویژه اگر فرد، به نوع شدید بیماری هموفیلی مبتلا باشد؛
سردردهای دردناک و طولانی مدت؛
استفراغهای مکرر؛
خستگی شدید؛
دردِ گردن؛
دوبینی.
زمان مناسب برای مراجعه به پزشک
خونریزی طولانیمدت پس از ختنه، میتواند نخستین نشانه ابتلا به بیماری هموفیلی در پسربچهها باشد. در مورد پسربچههایی که ختنه نمیشوند نیز با بروز آسان کبودی در زمانی که کودک تحرک بیشتری دارد، میتوان ابتلا به بیماری هموفیلی را تشخیص داد. به طور کلی، نخستین خونریزی پیش از زمانی که کودک به سن دو سالگی برسد، رخ میدهد.
اگر فرزند شما به آسانی دچار کبودی میشود، به پزشک مراجعه کنید یا اگر فرزندتان پس از بریدگی و جراحت، دچار خونریزی شدیدی شده که قطع نمیشود، به دنبال مراقبتهای پزشکی فوری باشید. اگر باردار هستید یا قصد باردار شدن دارید و سابقه خانوادگی هموفیلی دارید، با پزشک مشورت کنید. پزشک، شما را به متخصص ژنتیک پزشکی یا اختلالات خونریزی ارجاع میدهد تا مشخص شود آیا ناقل هموفیلی هستید یا خیر. اگر ناقل هموفیلی باشید، در طول دوران بارداری میتوان تشخیص داد که آیا جنین به هموفیلی مبتلا شده است یا خیر.
آزمایشات و تشخیص بیماری
در مورد افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند، میتوان در طول دوران بارداری مشخص کرد که آیا جنین به هموفیلی مبتلاست یا خیر. البته انجام این آزمایشات میتواند خطراتی را برای جنین ایجاد کند. در مورد مزایا و خطرات انجام این آزمایشات، با پزشک خود صحبت کنید.
آزمایش خون در کودکان و بزرگسالان، کمبود و نقص فاکتورهای انعقادی را نشان میدهد. بیماری هموفیلی به طور میانگین در سن ۹ ماهگی و معمولا قبل از دو سالگی تشخیص داده میشود. ولی گاهی هموفیلی خفیف، زمانی تشخیص داده میشود که فرد تحت عمل جراحی قرار میگیرد و خونریزی شدیدی را تجربه میکند.
درمان و داروها
درست است که هیچ درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، ولی بیشتر افراد مبتلا به این بیماری میتوانند زندگی نسبتا طبیعی داشته باشند.
درمانهای لازم پس از وقوع خونریزی
درمانهای لازم برای متوقف کردن خونریزی، به نوع هموفیلی بستگی دارد:
هموفیلی خفیف نوع A: تزریق آرام هورمون دسموپرسین (DDAVP) به داخل رگ میتواند موجب تحریک آزادسازی فاکتور انعقادی بیشتری شود و خونریزی را متوقف کند. گاهی DDAVP از طریق بینی به بدن وارد میشود.
هموفیلی نوع A یا هموفیلی نوع B متوسط تا شدید: ممکن است خونریزی تنها پس از تزریق فاکتورهای انعقادی نوترکیب یا فاکتورهای انعقادی به دست آمده از خونهای اهدائی انسانی متوقف شود. در صورت شدید بودن خونریزی داخلی، به انجام تزریقهای مکرری نیاز داریم.
هموفیلی نوع C: فاکتور انعقادی ۱۱ که در این نوع هموفیلی کم است، فقط در اروپا موجود است. میتوان برای قطع خونریزی از روش تزریق پلاسما استفاده کرد.
درمان مداوم
ممکن است پزشک موارد زیر را توصیه کند:
تزریقهای منظم DDAVP یا فاکتور انعقادی: این تزریقها به پیشگیری از خونریزی کمک میکند. با این روش میتوان زمان سپری شده در بیمارستان را کاهش داد و عوارض جانبی مانند صدمه به مفاصل را کمتر کرد. پزشک نحوه انجام تزریقها را به شما نشان میدهد.
داروهای حفظ لخته خون (antifibrinolytics): این داروها به پیشگیری از تحلیل لختههای خون کمک میکنند.
چسبهای بافتی (Fibrin sealants): این داروها را میتوان به طور مستقیم بر روی محل زخم قرار داد تا به تشکیل لخته خون و بهبود زخم کمک کنند. چسبهای بافتی به ویژه برای بیماریهای دهان و دندان مفید هستند.
درمانهای فیزیکی (physical therapy): درمانهای فیزیکی موجب کاهش علائم و نشانهها در زمانی میشود که خونریزی داخلی به مفاصل صدمه زده است. اگر خونریزی داخلی موجب صدمات شدیدی شده باشد، انجام عمل جراحی ضروری خواهد بود.
کمکهای اولیه برای بریدگیهای جزئی: با فشار آوردن به محل بریدگی و پانسمان، به طور کلی میتوان خونریزی را مهار کرد. برای نواحی کوچکی از خونریزی در زیر پوست، از کیسه یخ استفاده کنید. تکههای یخ برای کاهش سرعت خونریزیهای جزئی در داخل دهان نیز قابل استفاده است.
واکسیناسیون: با وجود بررسی و آزمایش فرآوردههای خونی، هنوز هم احتمال آلوده شدن به بیماریهای گوناگون از طریق این فرآوردهها وجود دارد. اگر مبتلا به هموفیلی هستید، با انجام واکسیناسیون میتوانید خود را در برابر بیماریهایی مانند هپاتیت A و B ایمن کنید.
مجله اینترنتی زندگی سالم
فاطمه زنگنه